新生儿遗传性、新生性疾性代谢性疾病的儿遗筛查就是通过简便、快捷的传性查重方式，在新生儿中筛查，代谢出患有先天性、病筛遗传性、新生性疾性代谢性疾病的儿遗患儿，以便及早诊断、传性查重及时治疗，代谢防止其以后发生智力障碍、病筛发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。

先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2：1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。

肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。

随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施，已在全国许多地区开展，并将逐步扩大范围，为提高我国人口质量提供了保证。